Translucenza nucale: lo screening per le anomalie cromosomiche

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La translucenza nucale  è un esame che si effettua nei primi tre mesi di gestazione, al fine di rilevare eventuali anomalie cromosomiche del feto.

Le anomalie cromosomiche possono determinare degli handicap di natura psichica e/o fisica, il più comune dei quali è senz’altro la sindrome di down.

La translucenza nucale (NT) è una tipologia di screening che si effettua con tecnica ecografica durante i primi stadi di vita fetale, ovvero tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Si tratta di un esame diagnostico in grado di valutare la probabilità statistica che il nascituro possa essere affetto da una malattia di tipo cromosomico: maggiore è lo spessore della plica nucale e maggiori sono le probabilità che il bambino sarà affetto da una patologia cromosomica.

Gli esami diagnostici invasivi

Va detto che, in realtà, solo il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi sono in grado di affermare con certezza se è presente o meno un’anomalia cromosomica nel feto, ma trattandosi di analisi invasive e potenzialmente pericolose (presentano un rischio di aborto compreso tra lo 0,5 e l’1%), si evita di effettuarle come indagini di routine, a meno che non vi sia una reale possibilità che il bambino sia affetto da un’anomalia cromosomica. Proprio la translucenza nucale può costituire un attendibile campanello d’allarme, in quanto segnala un eventuale rischio di presenza della patologia. Cioè a dire che, qualora emerga un profilo di rischio positivo dalla translucenza, è opportuno procedere con le analisi del caso.

Il duo test

Oggi, per ottenere una maggiore verosimiglianza del risultato, si è soliti effettuare in abbinamento con la translucenza nucale un altro test di screening: il duo test. Esso è un esame biochimico basato sul sangue materno; questa metodica, similmente a quella in oggetto, è in grado di individuare la percentuale di rischio di una malattia cromosomica nel feto.

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Esami del primo trimestre

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