Trisomia 18 o sindome di Edwards: Cos’è, Cause, Sintomi e Prognosi

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La Trisomia 18, anche conosciuta con il nome di sindrome di Edwards, riguarda una malattia cromosomica che ha origine dalla presenza di una coppia di cromosoma 18 in più.

Questo fattore, dunque, comporta un’anomalia e di conseguenza si ripercuote sulla salute del feto che risulta gravemente compromessa; in particolare, questa malattia agisce negativamente sullo sviluppo prenatale e nella maggior parte dei casi per il nascituro ci sono poche possibilità di sopravvivenza.

I bambini affetti dalla sindrome di Edwards che riescono a venire alla luce, mostrano un ritardo dello sviluppo anche dopo la nascita, hanno un aspetto caratteristico che li contraddistingue e subiscono la malformazione di cranio, arti e organi interni.

Statisticamente, una minima parte dei neonati che presentano questa malattia non riesce a superare le due settimane di vita e solo uno su cinque arriva ai tre mesi.

I numeri calano drasticamente per quei bambini che riescono a compiere almeno un anno, presentando comunque disabilità sia cognitive che fisiche e l’arrivo in età adulta è per loro una condizione assai rara.

Attualmente, la ricerca scientifica non ha saputo ancora fornire terapie efficaci che possano contrastare questa sindrome, fornendo solo interventi di supporto in cliniche specializzate.

I familiari che, infatti, devono affrontare questa difficile esperienza con i propri piccoli, hanno necessariamente bisogno di aiuti, anche psicologici, in ambito sociale e sanitario.

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Quali sono i sintomi della trisomia 18

La trisomia 18 comporta una serie di sintomi che generano condizioni davvero complesse.

Generalmente, chi soffre di questa sindrome mostra gravi decifit di crescita, ritardo psicomotorio e ha molte difficoltà ad alimentarsi.
Il cranio si presenta notevolmente piccolo, dalla forma allungata e stretta, mentre gli occhi, le orecchie e la bocca sono particolarmente deformate.

Solitamente, le dita delle mani sono lunghe e sovrapposte tra loro e il piede ha la punta rivolta verso il basso.

Oltre a queste gravi malformazioni fisiche, anche gli organi non funzionano come dovrebbero; i bimbi che soffrono della Sindrome di Edwards, infatti, hanno diversi problemi cardiaci, problemi nell’apparato urinario e in quello digestivo.

In alcuni casi, i sintomi possono riguardare anche la respirazione, che presenta non poche difficoltà, malformazioni del cervello, del midollo spinale o del palato.

I soggetti che nascono con trisomia 18, infine, sono particolarmente esposti a infezioni ai polmoni e alle vie urinarie e alcuni dei sintomi legati a questa malattia comportano anche malformazioni alle ossa, compromettendo seriamente la capacità motoria.

Cause della trisomia 18

La sindrome di Edwards è determinata dall‘errore di separazione dei cromosomi e in particolare è data dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18.

Questo tipo di anomalia, nella gran parte dei casi, è di origine materna e le probabilità che possa verificarsi aumenta con l’età della donna; solo in rari casi tale errore proviene da una componente paterna, ovvero quando la mancata separazione avviene nella fase post zigotica.

Qual è la prognosi per questa malattia

Come abbiamo accennato, nel caso in cui gli esami prenatali (ecografie prenatali, bi-test, tri-test, DNA fetale, radiografia scheletrica, ecocardiografia e amniocentesi o villocentesi) dovessero accertare la sindrome di Edwards nel feto, la prognosi lascia pochi dubbi su quelle che saranno le conseguenze sia prima che dopo il parto.

La maggior parte dei feti, infatti, non arriva al termine della gravidanza e solo una piccola parte di loro riesce a sopravvivere nei mesi successivi.

In casi ancor più rari, solo l’1% dei bambini affetti da trisomia 18 raggiunge i 10 anni di età, ma purtroppo le malformazioni cardiache, renali e quelle interessate dal sistema nervoso centrale li rendono particolarmente esposti a rischi di morte prematura.

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