Test combinato: come interpretare i risultati

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Il test combinato è un test di screening che si effettua nel primo trimestre di gravidanza ed è composto da due differenti esami, duo test o bi-test e translucenza nucale. Si tratta di un test assolutamente non invasivo e innocuo che serve per calcolare una stima del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la più comune, ma anche la trisomia 18 o 13 e altre patologie congenite o non cromosomiche.

La translucenza nucale è un esame che si svolge con un’ecografia esterna per misurare una piccola raccolta di fluido sottocutaneo situato nella regione nucale del feto. Un’alterazione del suo valore rispetto alla norma potrebbe indicare la presenza di un’anomalia fetale, che andrebbe però sempre confermata con un esame diagnostico più specifico. Il duo test è un semplice prelievo in cui si valuta il dosaggio di due ormoni di origine placentare presenti nel sangue materno, Beta hCG e PAPP-A. Il test combinato può essere effettuato tra la 11ma e la 14ma settimana di gravidanza, ma è importante sapere che non rappresenta un esame diagnostico, bensì un test di screening che evidenzia una probabilità di rischio di alterazioni nel feto. Non fornisce una certezza assoluta, ma un dato statistico che viene calcolato da un software prendendo in considerazione, oltre ai valori della translucenza nucale e del dosaggio di ormoni nel sangue materno, l’epoca di gravidanza, l’età della futura mamma, il suo peso, l’etnia, se è fumatrice e l’eventuale presenza di altri figli affetti da anomalie cromosomiche. L’indice di probabilità del rischio è espresso in frazioni o percentuali (ad esempio 1/300), ma vediamo insieme come leggere e interpretare tali valori.

I valori del test combinato: cosa significa rischio aumentato?

Nel caso della trisomia 21 si parla di rischio aumentato quando i risultati dell’esame indicano una probabilità superiore a 1 su 250. Per la trisomia 18 e 13, invece, quando le probabilità di rischio sono superiori a 1 su 100. In questi casi verrà dunque consigliato alla madre un ulteriore approfondimento, come la villocentesi o l’amniocentesi, in modo tale da escludere o confermare l’ipotesi di un’anomalia cromosomica. La probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down, aumenta con l’aumentare dell’età materna: una donna di 20 anni ha 1 probabilità su 1526, mentre una donna di 40 anni 1 su 96. Grazie al test combinato si possono individuare le gravidanze che hanno più probabilità di anomalie dei cromosomi, distinguendo tra quelle a basso e ad alto rischio di patologie. Tuttavia, è bene precisare che anche in caso di rischio aumentato siamo davanti a un dato statistico abbastanza basso e che, nella maggior parte dei casi, le future mamme che si sottopongono a ulteriori esami scoprono che il feto è in salute.

Translucenza nucale (TN)

La translucenza nucale, che si ottiene tramite un’accurata ecografia esterna, è la misura di un accumulo di liquido che si trova dietro la nuca del feto, tra la pelle del collo e l’osso occipitale. Più basso è il valore dello spessore della TN, minore è la possibilità di malformazioni nel feto. L’esito della misurazione dipende dall’epoca gestazionale in cui viene svolta l’ecografia. A 11 settimane uno spessore medio di 2 mm è considerato normale, mentre e 12 settimane si osserva uno spessore medio pari a 2,18 mm. Per avere una maggiore accuratezza e affidabilità dei risultati l’esame viene prescritto tra la 11ma e la 14ma settimana. Oltre all’accumulo di liquido nucale si osservano anche altri parametri, come lo studio ecografico dell’osso nasale, che nel 60- 70% circa dei feti con sindrome di Down non è visualizzabile, le valvole cardiache e il dotto venoso.

Duo test o bi-test

Il duo test è un semplice prelievo di sangue materno che serve a valutare la concentrazione di due ormoni secreti dalla placenta, B – hCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Nella trisomia 21 nelle prime 14 settimane di gravidanza il valore della B – hCG è maggiore rispetto alle gravidanze con feto sano, mentre la PAPP-A presenta una concentrazione minore rispetto alla norma.

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