Neurofibromatosi o macchie caffelatte: come riconoscerle?

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neurofibromatosi

Una piccola macchia color caffelatte impressa sulla pelle del bambino, in genere è solamente un segno distintivo che comunemente chiamiamo “voglia” e che non ha alcuna rilevanza dal punto di vista medico.

Ben diversa è la neurofibromatosi, una malattia genetica che spesso interessa solo la cute e che inizialmente presenta lo stesso tipo di macchie. Tra le due manifestazioni tuttavia esistono delle differenze importanti: vediamo quali sono.

La differenza tra macchie caffelatte e la neurofibromatosi

Le macchie caffelatte propriamente dette sono delle innocue zone di pelle un po’ più scure rispetto al naturale colore della cute che possono manifestarsi fin dalla nascita oppure entro i primissimi ani di vita. Si trovano principalmente sugli arti e sul tronco e difficilmente superano le 2-3 unità. Hanno margini irregolari o regolari, forma e dimensioni variabili e non richiedono controlli medici, perché non comportano alcun fastidio.

Come appena accennato, invece, la neurofibromatosi è una malattia genetica che, pur manifestandosi nella fase iniziale con delle macchie caffelatte, ha caratteristiche ben precise:

  • le chiazze marroncine inizialmente sono circa 6-7 e aumentano di numero con il passare degli anni;
  • dai 6 anni fino alla pubertà si affacciano delle lentiggini in corrispondenza dell’inguine e/o delle ascelle compaiono;
  • con l’adolescenza compaiono i neurofibromi veri e propri. Il neurofibroma probabilmente è il più frequente tumore periferico di tipo benigno ed è caratterizzato da piccole tumefazioni, che al tocco danno una sensazione di “sacco vuoto” (come se si svuotassero).

Neurofibromatosi: evoluzione e cura

In genere questa patologia colpisce un bambino su 3000 e, se interessa solo la cute, i problemi sono esclusivamente di tipo estetico, più o meno importante. In questo caso (il più diffuso), l’unica cura disponibile è l’asportazione chirurgica dei neurofibromi. Nel caso in cui la malattia abbia coinvolto altre sedi, le complicanze dipendono dall’organo interessato: scoliosi o altre deformità se si estende alle ossa, disturbi alla vista se riguarda gli occhi, fino al ritardo cognitivo e psicologico se si localizza nel sistema nervoso centrale.

La neurofibromatosi dunque va tenuta sotto controllo, sottoponendo il bambino a visite annuali per impedire il coinvolgimento di altri organi. Attualmente, non esistono cure per questo tipo di patologia ma è possibile trattare i sintomi (chirurgia per la rimozione dei neurofibromi, interventi volti a migliorar la scoliosi, etc.).

Come detto, tuttavia, la neurofibromatosi è una condizione patologica poco diffusa ma, se notate la comparsa delle macchie caffelatte, è sempre bene chiedere un parere medico per escludere qualunque tipo di complicazione.

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