Lo screening neonatale, obbligatorio sin dagli anni ’90, è un esame diagnostico finalizzato a individuare particolari patologie congenite. Per queste ultime vale la seguente regola: prima si comincia la cura più se ne riducono le conseguenze a lungo termine. Lo…
I test prenatali consigliati alla futura mamma dipendono da molti fattori, tra cui l’età della gestante, le sue condizioni di salute, la presenza di patologie croniche (soprattutto diabete ed ipertensione) e fattori genetici predisponenti all’insorgenza di malattie congenite. I due…
La legge regionale che, in Puglia, ha reso obbligatorio per i neonati lo screening per la Sma, “Atrofia muscolare spinale”, ha permesso di diagnosticare il primo caso. Il bambino, che ha soltanto 7 giorni, potrà così iniziare subito la terapia…
Mercoledì 9 marzo 2022, a Genova, grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone di un neonato è stato possibile individuare precocemente la SMA, acronimo di Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica degenerativa. I medici sono intervenuti subito sul…
Per la prima volta in assoluto sono stati applicati nell’ospedale fiorentino Meyer i protocolli di terapia genetica per riparare il dna affetto da SMA1 in un neonato, dando immense speranze per combattere questa malattia. Terapia genetica e SMA1 È avvenuto…
In Islanda il numero dei nuovi nati con sindrome di Down è diminuito nel corso degli anni e tenderà a essere prossimo allo zero. In quest’isola del Nord Europa che conta poco più di 335.000 abitanti, la tendenza sanitaria e legislativa…
Forio d’Ischia, 11 marzo. Leo, il bambino malato di Sma di tipo I, non ce l’ha fatta. La triste notizia è stata data dai genitori tramite il profilo social, aperto per dare voce alla richiesta di poter accedere alle cure…
L’Atrofia Muscolare Spinale, spesso menzionata anche con l’acronimo SMA è una grave malattia genetica che aggredisce le cellule nervose che si occupano del movimento, causando una lenta e progressiva riduzione della massa muscolare e della loro forza. Per le giovani…