Diagnosticata SMA in un bimbo di 7 giorni grazie allo screening

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La legge regionale che, in Puglia, ha reso obbligatorio per i neonati lo screening per la Sma, “Atrofia muscolare spinale”, ha permesso di diagnosticare il primo caso. Il bambino, che ha soltanto 7 giorni, potrà così iniziare subito la terapia genica precoce.

La legge regionale per gli esami della Sma

La Puglia è la prima ed unica regione italiana che ha reso obbligatorio, immediatamente dopo la nascita, lo screening obbligatorio della Sma.

Questo controllo è iniziato dallo scorso 6 dicembre ed ogni giorno interessa i bambini nati nei 26 luoghi adibiti a questo evento in Puglia.

Ad oggi sono stati eseguiti circa 8mila controlli e ora è stato diagnosticato il primo caso. L’esame del dna è stato effettuato dall’equipe medica del laboratorio della Asl di Bari, il cui responsabile è il dottor Mattia Gentile. La legge per rendere obbligatori gli esami è stata introdotta nella regione Puglia a seguito di una proposta presentata dal consigliere regionale del Partito democratico Amati.

Il test che ha scoperto l’anomalia genetica

L’anomalia genetica del neonato è stata scoperta grazie al test molecolare del dna e, se non diagnosticata, avrebbe portato nei prossimi mesi ad una “degenerazione del motoneurone“, causando lo sviluppo di questa patologia che compromette i collegamenti tra il cervello ed i vari muscoli del corpo, impedendo di fatto lo sviluppo regolare dell’apparato muscolare.

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Dopo questa diagnosi il bambino verrà sottoposto ad ulteriori accertamenti medici in modo da poter iniziare quanto prima la giusta terapia, con somministrazione dei farmaci.

La soddisfazione del governatore Emiliano

Il presidente della Regione Puglia ha sottolineato come la sua sia l’unica regione ad aver reso obbligatorio il test della Sma e che questo permetterà al neonato di ricevere prontamente le cure adatte per la patologia, rendendo in questo modo migliore sia la sua vita che quella dei suoi familiari.

Emiliano ha voluto sottolineare come la Regione sia intervenuta, nei mesi scorsi, anche con un sostegno attivo per alcune famiglie con bambini più grandi e che questa legge che rende lo screening obbligatorio sia un notevole passo avanti per contrastare la patologia.

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