Anemia falciforme: cos’è e perché è importante la diagnosi precoce

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anemia falciforme neonato

L’anemia falciforme è una patologia molto comune nei paesi mediterranei e deve essere tempestivamente diagnosticata per garantire a chi ne soffre cure adeguate ed efficaci. È molto importante inoltre diagnosticarla anche sui neonati, per permettere loro di ricevere tutte le cure necessarie.

Cos’è l’anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia di tipo genetico largamente diffusa nelle persone che popolano le zone mediterranee oppure originarie dell’Africa, dei paesi caraibici e dell’India. La patologia ha questo nome perché i globuli rossi, in condizioni particolari, assumono una forma caratteristica a falce e causano non pochi problemi alla circolazione sanguigna.  La patologia è direttamente collegata a una maggiore viscosità ematica e i globuli rossi sono caratterizzati da una vita media di 20 giorni invece dei 4 mesi della durata normale.

Se l’anemia falciforme viene identificata tempestivamente e trattata in modo adeguato, possono essere tenute sotto controllo le sue complicazioni. Infatti un’anemia di questo tipo può causare danni seri a molti organi come fegato, reni, cuore e anche cervello. I bambini, che soffrono di una maggiore vulnerabilità agli attacchi da parte di agenti patogeni, rischiano di ammalarsi più facilmente e possono contrarre infezioni problematiche poi da risolvere. Le complicazioni nei primi anni di vita del bambino sono molto frequenti. La diagnosi precoce contribuisce a restituire a questi bambini una vita serena e meno difficile da vivere.

Il progetto pilota per la diagnosi neonatale

In Italia ci sono sempre più casi di anemia falciforme come sostiene la presidente dell’associazione Team for Children, Chiara Girello. Attualmente non è previsto un monitoraggio su scala nazionale e non ci sono specifici dati epidemiologici per valutare con certezza quanto sia diffuso il problema nelle varie regioni italiane. La diagnosi tempestiva è l’unica cosa che può garantire alle persone che nascono con l’anemia falciforme una buona qualità di vita. Ecco perché l’associazione Team for Children si sta impegnando a sostenere un progetto pilota mirato alla diagnosi neonatale che avrà inizio presso il punto nascita di Padova. Nel prossimo futuro il progetto verrà esteso a tutti i bambini che nasceranno nella provincia di Monza.

Ogni anno nascono 300mila bambini affetti di anemia falciforme e diagnosticare a questi bambini la loro malattia genetica consente ai medici di somministrare loro già durante i primi mesi di vita le specifiche terapie per evitare loro complicazioni talvolta severe che possono presentarsi quando il problema non viene identificato immediatamente. Il progetto pilota avrà la durata di un anno e sarà costituito da uno screening effettuato sui neonati. Team for Children collaborerà con il reparto oncoematologico pediatrico dell’ospedale di Monza di San Gerardo. C’è da sperare che lo screening per l’anemia falciforme venga esteso perlomeno su tutto il territorio nazionale in tempi brevi.

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