Emofilia: il disturbo della coagulazione del sangue

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emofilia neonatale

L’emofilia è un disturbo di coagulazione del sangue che dev’essere tenuto sotto osservazione fin dall’età infantile.

Questa malattia è ereditaria: si trasmette infatti da genitori a figli e consiste in un sanguinamento eccessivo in caso di cadute o lesioni, che può trasformarsi in una pericolosa emorragia.

I sintomi dell’emofilia

I sintomi sono dovuti ad una mancanza o ad una totale assenza dei fattori di coagulazione, ovvero quelle proteine che, lavorando in sinergia con le piastrine, favoriscono normalmente la corretta coagulazione sanguigna.

Solitamente i primi sintomi di emofilia si presentano nei neonati quando iniziano a camminare: la facilità al sanguinamento e la manifestazione di lividi dopo urti di minore entità, sono segnali da non sottovalutare nella diagnosi della malattia.

Se si sospetta una trasmissione della malattia da genitore a figlio e si vuole essere certi della condizione del neonato prima della nascita, analizzando a livello molecolare i vili coriali è possibile prevedere se il nascituro soffrirà o meno di tale patologia.

Per effettuare questo tipo di esame basta verificare la presenza dei fattori di coagulazione nel sangue venoso o in alternativa nel cordone ombelicale.

Terapia per evitare i problemi dovuti all’emofilia

Una volta accertata la patologia è bene consultarsi con il proprio medico valutando la terapia più adeguata ai bisogni del bambino; la cura più utilizzata è la cosiddetta terapia sostitutiva, che prevede l’iniezione di soluzioni contenenti i fattori di coagulazione mancanti.
Attualmente si distinguono due tipi di approccio: il primo viene definito terapia su richiesta, e viene messo in pratica in seguito ad emorragie o a eventi traumatici, il secondo si chiama terapia preventiva, e stabilisce delle iniezioni periodiche programmate.
Le maggiori difficoltà si presentano quando gli anticorpi rifiutano le soluzioni iniettate, rendendo vane le terapie.

In quest’ottica è bene sottolineare come sia fondamentale osservare delle regole di prevenzione nella vita quotidiana per garantire un livello di sicurezza elevato al bambino.

Per prima cosa tutti coloro i quali entrano in contatto con il piccolo (insegnanti, amici, baby-sitter) dovranno essere informati della malattia e delle possibili complicanze; bisognerà poi rendere la casa un luogo più sicuro, coprendo gli spigoli della mobilia e limitando le zone a rischio; infine, in ogni situazione, che sia a casa o fuori, sarà opportuno tenere a portata di mano tutti i farmaci del bambino.

Se non trattata, questa malattia può portare in età adolescenziale anche alla morte: è bene dunque prestare attenzione ai sintomi fin dall’età neonatale consultando più specialisti per valutare il percorso da intraprendere.

La consapevolezza della situazione medica e il rispetto delle terapie potranno salvare il vostro bambino.

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