Tranquillity Test: l’esame che sostituisce l’amniocentesi

Il Tranquillity Test è l’esame del sangue che sostituisce l’amniocentesi e rivela le possibili anomalie cromosomiche.

Tranquillity Test: una valida alternativa all’amniocentesi 

La ricerca scientifica nel campo della diagnosi prenatale sta facendo dei passi da gigante soprattutto per ciò che riguarda l’indagine sulle malattie genetiche. Fino a pochi anni fa, infatti, le alterazioni cromosomiche erano rilevate esclusivamente attraverso amniocentesi e villocentesi, analisi non sempre condivise perché ritenute troppo invasive. Dal 2013, invece, è disponibile anche in Italia il Tranquillity Test o “Test del DNA Libero”, un esame che negli Stati Uniti si è già imposto sulle metodiche tradizionali.

Che cos’è il Tranquillity Test

Il Tranquillity Test è un esame non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale che si trova “libero” di circolare nel sangue materno e possiede una percentuale di attendibilità del 99,5%. Una volta isolato, il DNA del feto viene analizzato per valutare la presenza delle anomalie cromosomiche più frequenti, in altre parole quelle relative ai cromosomi sessuali (X e Y) e ai cromosomi 2113 e 18 (legate rispettivamente alla Sindrome di Down, di Patau e di Edwards). Attraverso il test, inoltre, è possibile eseguire un ulteriore approfondimento diagnostico mirato all’individuazione non solo di possibili alterazioni cromosomiche strutturali, ma anche di alcune fra le più comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.

Tranquillity Test: eliminato il rischio di aborti dell’amniocentesi

Grazie all’introduzione di questo test, è possibile evitare (nella maggior parte dei casi) di sottoporsi ad amniocentesi e villocentesi che, si ricorda, hanno una percentuale di abortività pari all’1 %. Il dott. Paolo D’Alessio, ginecologo consulente in Diagnosi Prenatale alla Bios di Roma, ritiene che questo esame sia particolarmente consigliato alle donne che sono riuscite ad ottenere una gravidanza dopo anni di tentativi o che si sono sottoposte a tecniche di fecondazione artificiale. Il test, eseguibile già dalla decima settimana di gestazione, tuttavia, non esclude il ricorso all’amniocentesi e alla villocentesi. Qualora i risultati del test siano positivi per una delle patologie suddette, sarà indispensabile confermare la diagnosi attraverso le indagini cromosomiche tradizionali, perché dotati di una migliore attendibilità.

113 commenti

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  1. Anch’io lho fatto si chiama test aurora qui a Treviso, pagato 940€, alla 11 settimana sapevo già sesso e se era sano. Tutto vero mi è nato un bel maschietto che oggi ha 6 mesi. Ps. Ho 43 anni!

    • Eleonora Galanti ho scritto il mio commento come testimonianza mica ce l’avevo con te……non ho nemmeno letto cosa hai scritto tu in precedenza. Ognuno agisce come meglio crede, ti dico solo questo, ho perso tre gravidanze prima di avere il mio bimbo e di sicuro non rischiavo facendo amniocentesi o roba del genere. Per me il test su sangue materno è stato una grande invenzione….Dio benedica il suo inventore!!!!!!! Ciao

  2. Sono all’11 settimana e la mia ginecologa mi ha detto di fare questo esame specifico del sangue ma io sono indecisa se farlo o meno perché se ha qualche problema che fa devo abortire? Non so proprio cosa fare .. più guardo internet e più mi confondo ..

    • Ciao claudia io sono alla trentesima e come vuoi che non ti capisca.
      Ci sono due scuole di pensiero:
      1) voglio comunque sapere perché indipendente dall’esito, la consapevolezza mi farà arrivare al nono mese più lucida
      2) se fai questo tipo di esame è perché metti in conto qualcosa non vada bene, di provvedere a un’azione.
      Per esperienza ti dico che io fatto bi test e questo test genetico con risultati ottimi ma i problemi seri li ho avuti al 5 mese e ora sono stramonitorata, o meglio il piccolo è stramonitorato.
      Quindi, considerando che neanche l’amniocentesi ti dà il 100%, ma solo quando abbraccerai tuo figlio/a lo saprai, sappi che non sarà questo il test che ti farà dormire o meno su sette cuscini.
      Per me è meglio sapere che non sapere perché alcune patologie sono proprio incompatibili con la vita.
      Spero di averti dato uno spunto di riflessione e ti dó i miei auguri più sinceri. Da una panzona ❤️

    • Mia figlia ha 7 mesi nata il due di aprire io il 29aprile ho compiuto 41 non ho fatto l amniocentesi perché è invasivo e ti può portare anche a un aborto spontaneo mia figlia sta benissimo

    • io con tutte e due le gravidanze fece la TRANSLUCENTE NUCALE e BITEST, io i miei figli li ho cercati e voluti, comunque andsavano le cose li avrei tenuti. Solo in caso mi avessere detto che sarebbero stati dei vegetali li si che mi si poneva il problema di non metterli al mondo, nel 2006 c’era solo l’amniocentesi, ma nei io e mio marito l’abbiamo considerata, che poi con la seconda gravidanza o scoperto di avere una mutazione genetica io, per furtuna e’ andato tutto bene adesso hanno 10 e 8 anni

  3. Non si può giudicare una decisione cosi drastica…Alcuni bimbi nascono x,poi morire ciò viene chiamata trisomia 18 ditemi voi che senso ha far nascere il proprio figlio x poi vederlo morire…. Smettiamo la di essere finte buoniste e siate realisti…X favore vha’

  4. Io ho fatto il tranquility test della Genoma e confermo che oltre alle maggiori patologie evidenzia anche il sesso, dovessi avere un secondo figlio lo rifarei sicuramente vista la bassa attendibilità del b test e a chiunque sia incinta lo consiglio

  5. A parte che credo che questo test,dopo i 35 anni,dovrebbe essere passato dal SSN,come succede per la villocentesi e l amniocentesi,bisogna comunque precisare,che per quanto attendibile,rimane un test di screening.Gli unici test DIAGNOSTICI rimangono la villocentesi e l amniocentesi,tant’è che dopo una positivitá del test sul DNA fetale,consigliano una villo o un amnio.Chiaramente questi due sono esami invasivi,io ho fatto la villo e non è una passeggiata di salute,però sono diagnostici e quindi più attendibili.

    • Sicuramente hai ragione però almeno ti permette di avere un test di screening più attendibile del b test, e lo fai precocemente, alla 10 settimana, permette più consapevolmente di decidere se vale la pena fare l’amnio o la villo che comunque sono esami invasivi con un rischio di aborto dell’1% per l’amnio e del 3-5% per la villo

    • Io ho fatto la villo a 11 settimane,proprio per non aspettare le canoniche 16 dell amnio.Certamente sono esami invasiviI!Ma il test sul dna fetale non.è del tutto sicuro,parlando con un genetista lo puoi appurare.Comunque io da sempre credo nella libertá di scelta consapevole,rimane l amaro in bocca che questa scelta la possano fare solo chi può permettersela,ed in sanitá non dovrebbe essere cosí.

    • È vero ma l’attendibilità è molto alta e se incrociata con il btest raggiunge il 100%. Inoltre le tecniche stanno migliorando sempre di più.
      Speriamo diventi il vero sostituto della villo e amnio.