Diagnosi prenatale: l’amniocentesi

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Che cos’è e a cosa serve l’amniocentesi?

L’amniocentesi, principale tecnica di diagnosi prenatale, consiste nel prelievo attraverso una siringa di una piccola quantità di liquido amniotico (si tratta del liquido che circonda il feto) per diagnosticare eventuali anomalie o patologie da cui potrebbe essere colpito il feto quali sviluppo anormale, malattie genetiche.

Chi dovrebbe fare l’amniocentesi?

L’amniocentesi viene proposta nei seguenti casi:

– dopo un’ecografia sospetta.
– se c’è un sospetto che la mamma sia colpita da un’infezione trasmissibile al feto (toxoplasmosi, citomegalovirus, etc).
– la mamma ha superato i 35 anni, l’esame permette di escludere la sindrome di Down la cui frequenza aumenta con l’aumentare dell’età della mamma.
– l’uno o l’altro dei genitori è portatore di una qualsiasi malattia ereditaria (o qualcuno nella parentela) quale l’anemia falciforme o la malattia di Tay-Sachs.
– il papà o la mamma ha o ha già avuto uno o più figli con un grave problema di salute.

Sono costretta a fare per forza l’amniocentesi?

L’esame non è obbligatorio: all’esito di un colloquio con il medico, la decisione finale di farla o meno appartiene alla mamma, anche se ovviamente tale decisione e le sue conseguenze riguardano entrambi i futuri genitori. Siccome si tratta di un esame ormai molto comune e utile, è tuttavia fortemente consigliata e raccomandata nei casi sopraindicati.

In che momento della gravidanza si fa l’amniocentesi?

Di solito, il momento opportuno per realizzarla è fra la 16a e la 18a settimana di gravidanza.
A seconda del contesto, può essere prescritta già alla 13a o alla 14a settimana, oppure alla 23a o alla 24a settimana. Determinate situazioni possono richiedere di eseguire l’amniocentesi in altri momenti ancora.

Come si svolge l’esame di amniocentesi?

Come ogni pratica medicale, deve svolgersi in condizioni assolute di igiene e di sicurezza: siate vigilanti alla buona preparazione e scegliete una struttura dove vengono praticate amniocentesi in numero sufficiente ogni anno.
Non è necessaria l’iniezione di anestetico locale, poiché la puntura è indolore o poco dolorosa. Durante l’esame il piccolo e la placenta vengono monitorati tramite l’ecografo mentre con l’ago si preleva attraverso la parete addominale e quella dell’utero il liquido amniotico.
L’operazione complessiva dura circa una mezz’oretta, ma il prelievo meno di due minuti.

L’amniocentesi è percolosa?

Il pericolo di aborto è dello 0,5-1%.
Brevi dolori e piccole perdite di sangue o di liquido amniotico possono avvenire. Per la maggior parte sono senza gravità, ma comunque vanno segnalati subito al medico, per verificare la perdita di liquido amniotico confondibile con piccole perdite di urina che si possono verificare in gravidanza potete utilizzare degli specifici assorbenti, acquistabili in farmacia, che rilevano la presenza di liquido amniotico cambiando colore.
Dopo l’esame viene consigliato il riposo per il resto della giornata e per i 2-3 giorni successivi inoltre per una 7-10 giorni non bisogna fare sforzi eccessivi o sollevare pesi. Il medico dopo l’esame può prescrivere un antibiotico.

Come interpretare i risultati dell’amniocentesi

Esistono due tecniche di analisi: la prima, più veloce e chiamata FISH (che sta per ibridazione fluorescente in situ), fornisce risultati affidabili oltre al 98% dopo due giorni circa.
Con la seconda bisogna aspettare una decina o una quindicina di giorni per stabilire il cariotipo integrale del bambino in gestazione, cioè la mappa del suo genoma. I risultati ottenuti sono sicuri oltre al 99%.

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Esami del secondo trimestre

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