La sindrome di Rubinstein Taybi è considerata una malattia rara. Si parla di 1 caso su 100.000-125.000 e per tale motivo, fino a non più di un trentennio fa, era di difficile diagnosi. Oggi si sa molto di più su…
Un parto eccezionale, che ha del miracoloso. È quello che è stato realizzato all’ospedale Sant’Anna di Torino e che vede come protagonista una giovane donna di 26 anni affetta da sindrome di Alström, una malattia genetica rara e molto invalidante.…
Giovannino è nato circa cinque mesi fa al Sant’Anna di Torino, con una rarissima malattia incurabile nota come Ittiosi Arlecchino, i genitori hanno scelto però di lasciarlo alle cure dell’ospedale, di fatto abbandonandolo. Una scelta dolorosa Non si può dire…
La sindattilia è la fusione di una o più dita delle mani o dei piedi e può essere risolta solamente mediante la chirurgia. Che cos’è la sindattilia del neonato? La sindattilia è una malformazione congenita che interessa un bambino ogni…
La sindrome da distress respiratorio acuto nei neonati (Ards) è una malattia rara, ma quando si verifica ha degli effetti devastanti e nel 30% dei casi porta alla morte. Recentemente è stato elaborato un vademecum diagnostico al quale dovranno attenersi neonatologi…
Lo screening neonatale è un test che permette di prevenire, identificandole, più di 40 malattie rare che possono colpire i bambini appena nati. In Italia questo test è obbligatorio e gratuito già dal 2016 con la legge 167, ma questo…
L’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma ha presentato negli ultimi giorni un documento suddiviso in 10 punti contenente i Diritti del bambino inguaribile. Si tratta del frutto di una riflessione seguita alla morte di Alfie Evans, bimbo recentemente scomparso a…
Questa è la storia di una bambina nata con un rarissimo fenotipo di sangue. E se non fosse stato per l’unico donatore residente in Lombardia, non sarebbe neanche nata. Per un meccanismo genetico molto raro, il sistema immunitario della madre…
Jaxon è un bambino speciale: a causa della microcefalia, il piccolo è nato con metà cervello, ma a dispetto dei pochi giorni di vita che i medici avevano previsto a causa della gravità della patologia, non solo ora sta bene, ma…