Non avrà creduto ai suoi occhi Jessica Smith vedendo per la prima volta sua figlia appena nata. La ventisettenne di Amory, nel Missisippi, già mamma di una bimba di nove anni, il primo maggio ha messo al mondo la piccola Devina.…
La diagnosi genetica preimpianto da adesso potrà essere effettuata anche in Italia. Cos’è la diagnosi genetica preimpianto? La diagnosi genetica preimpianto è un tipo di indagine che consente di trovare con certezza alterazioni cromosomiche o malattie genetiche in fasi precoci…
“Salvate nostra figlia!”: ecco l’appello disperato di due genitori, Fabio e Sabina. Conosciamo la loro triste storia dalle pagine del Gazzettino di Pordenone che raccoglie il loro grido di disperazione: c’è bisogno di un donatore di midollo osseo per la loro bimba…
Ieri è arrivata la triste notizia della morte della mamma di Bea, conosciuta come la “bimba di pietra”. Stefania Fiorentino non ce l’ha fatta: ha lottato molti anni contro un tumore al seno ma alla fine la malattia ha vinto…
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una patologia rara che provoca un’importante riduzione all’interno del DNA dei mitocondri e comporta un deficit di tipo energetico in tutto l’organismo. La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale nel mondo Si…
La triste vicenda del piccolo Charlie Gard sta commuovendo tutto il mondo. Uscita fuori dai confini del Regno Unito, dove il piccolo vive con i suoi genitori, ha smosso anche il Vaticano, sollecitando anche Papa Francesco a prendere una posizione.…
La piccola Roona Begum era una bambina indiana di 5 anni, affetta da una gravissima idrocefalia che le aveva provocato il rigonfiamento abnorme della scatola cranica. Cos’è l’idrocefalia? L’idrocefalia infatti è una rara condizione clinica e potenzialmente fatale che determina…
Ai nastri di partenza la campagna “Io per lei” che la Fondazione Telethon dedica alle mamme dei bambini con malattie genetiche rare. Dal 29 aprile al 1 maggio in circa 1500 piazze italiane sarà possibile acquistare dei biscotti solidali. Con…
Londra. Charlie è un neonato di 8 mesi colpito da una rarissima malattia genetica chiamata sindrome di deperimento mitocondriale. Alla nascita il piccolo sembrava un bimbo come tanti, ma poche settimane dopo il parto si manifestarono improvvisamente i sintomi di…