La translucenza o plica nucale è un interstizio translucido nell’epidermide del feto situata nella regione della nuca e valuta il potenziale rischio di malformazioni o difetti cromosomici. È composta sostanzialmente da un accumulo di linfa rilevabile attraverso una ecografia nei…
Fra le forme più complesse di patologie correlate a mutazioni cromosomiche troviamo la rara sindrome di Turner. Studiata approfonditamente per la prima volta nel 1938 dal medico statunitense Henry Hubert Turner, prestigioso e autorevole insegnante all’Università dell’Oklahoma, essa consiste in…
L’emofilia è un disturbo di coagulazione del sangue che dev’essere tenuto sotto osservazione fin dall’età infantile. Questa malattia è ereditaria: si trasmette infatti da genitori a figli e consiste in un sanguinamento eccessivo in caso di cadute o lesioni, che…
La consulenza genetica ha lo scopo di individuare precocemente tutte le eventuali malattie genetiche presenti nel feto, in modo da preparare entrambi i genitori alle conseguenze di tale problematica. Attraverso i suoi test, la consulenza genetica è oggi in grado…
Il periodo della gravidanza è uno dei momenti più belli nella vita di ogni donna. Fortunatamente, la quasi totalità delle gravidanze viene tranquillamente portata a termine. Purtroppo però sono possibili delle complicazioni che possono portare ad un aborto spontaneo. Che cos’è…
Lo screening integrato è un test non invasivo che non comporta quindi rischi per la mamma e per il feto, tale test permette attraverso indagini ecografiche ed esami del sangue di valutare la probabilità statistica di anomalie cromosomiche come la trisomia del cromosoma 18 e…
L’ecografia del secondo trimestre (meglio nota come ecografia morfologica) è la seconda delle tre ecografie eseguite routinariamente nel corso di una gravidanza normale e che fanno parte della cosiddetta diagnosi prenatale non invasiva.Viene considerata di diritto la più importante delle…
Care mamme, avete finalmente superato lo scoglio del terzo mese! Spariscono quasi le nausee e gli sbalzi d’umore e il piccolo rigonfiamento inizia a diventare un bel pancione tondo. Il bimbo inizia a sviluppare gli organi e gli arti e…
Cos’è la Villocentesi La Villocentesi è un esame prenatale che consiste nel prelievo dei villi coriali, ossia di una piccola parte dei frammenti tessutali della placenta che – avendo lo stesso patrimonio genetico dell’embrione – possono essere utilizzati per la…