Addio amniocentesi: basterà un prelievo di sangue

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In via sperimentale a Firenze e a Roma le future mamme possono sottoporsi, in luogo del classico esame dell’amniocentesi, a un test del Dna fetale al fine di scoprire eventuali patologie cromosomiche del feto (si pensi, ad esempio, alla sindrome di Down, di Edwards, di Patau o alle malformazioni genetiche del cuore). Si tratta di una vera e propria conquista della medicina, grazie alla quale le gestanti non correranno più alcun tipo di rischio. Insomma, sarà finalmente possibile dire addio all’amniocentesi, in quanto basterà sottoporsi a un semplice prelievo di sangue.

L’amniocentesi, ovvero il prelievo del liquido amniotico, è un esame diagnostico invasivo che consente di individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Questa analisi, di solito, viene effettuata tra la quindicesima e la diciottesima settimana, in quanto in questa fase la concentrazione di cellule fetali è maggiore. Si tratta di un esame necessario, ma piuttosto temuto dalle gestanti in quanto potrebbe determinare un aborto (la percentuale di rischio è pari all’1%).

Oggi, tuttavia, è stato messo a punto il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ovvero un test del Dna fetale, che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza e che consente di ottenere le medesime informazioni genetiche con un semplice prelievo di sangue materno. Oggi in Italia questa analisi è disponibile presso l’ospedale Careggi di Firenze e presso alcuni centri ospedalieri della capitale.

Il Nipt, che si basa sulle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), è in grado di separare il sangue materno dal Dna fetale, consentendo un’accurata analisi del corredo cromosomico del nascituro ed evidenziando le eventuali patologie genetiche.

L’analisi del sangue della madre, che sostituisce l’amniocentesi, è resa possibile da uno strumento denominato “Deparray”, che è stato creato e sviluppato dal bioingegnere pugliese Gianni Medoro e, in seguito, brevettato dalla società statunitense Silicon BioSystems.

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Esami del secondo trimestre

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