Sindrome di Patau e di Edwards

Scritto da

Le trisomie 13 e 18, o rispettivamente sindrome di Patau e di Edwards, sono anomalie nella struttura o nella quantità dei cromosomi e sono origine di numerose malformazioni nel neonato.
La causa di tali difformità è puramente casuale: si tratta di un errore che avviene durante l’inseminazione e deriva da un difetto negli spermatozoi maschili o degli ovuli femminili, anche se i genitori godono di perfetta salute.
Queste patologie genetiche si distinguono in strutturali e numeriche. All’ultima categoria appartengono le trisomie, chiamate così perché indicano la presenza tripla (non regolarmente doppia) di un cromosoma, portando il numero totale da 46 a 47.

Tra le più rilevanti e gravi c’è la trisomia 13 in cui la malattia è causata dall’eccesso di un cromosoma 13 nel corredo genetico del neonato, conseguenza di una divisione cellulare sbagliata nello sviluppo degli ovociti dopo la fecondazione.
Più è anziana la madre, maggiore è la frequenza con cui si verifica (si parla mediamente dello 0,01%).
Tra i sintomi più rilevanti ci sono malformazioni di vario genere (che coinvolgono cuore, cervello, reni, organi genitali, viso), patologie come labbro leporino, polidattilia (presenza di un dito in più nella mano o nel piede) o disfunzioni del sistema nervoso (microcefalia ovvero dimensioni del cranio ridotte rispetto allo standard, difetti encefalici etc).

La trisomia 18, analoga alla precedente ma più comune (1 caso su 6000), è caratterizzata da un cromosoma 18 in più e si manifesta con disordini simili: ritardo mentale, deformazioni degli arti, dell’occipite, cardiologiche e renali.
Purtroppo i bambini affetti da trisomia hanno una prospettiva di vita molto bassa. Se non si verifica un aborto spontaneo e il feto supera il parto, il neonato ha il 38% di possibilità di raggiungere i 3 anni, mentre solo il 13% arriva ai 5; mediamente si vive circa un anno.

La diagnosi prevede il prelievo del sangue dal piccolo tramite una puntura sul tallone; il campione sarà analizzato in laboratorio e i globuli bianchi forniranno le informazioni sul cardiotipo o corredo cromosomico per sancire definitivamente la presenza della malattia.
Non esistono trattamenti farmacologici; la chirurgia risolve alcuni problemi ma non cura la malattia.
Alcune associazioni internazionali come l’International Trisomy Alliance si occupano di pubblicare le ricerche su nuove terapie: ad esempio recenti studi hanno dimostrato come un intervento al cuore aumenta le possibilità di sopravvivenza del neonato ad un anno dalla nascita di circa il 40% pur con delle complicazioni, perché l’anestesia totale durante l’operazione potrebbe restringere le già limitate vie respiratorie del piccolo e causarne la morte.

Ma quotidianamente quali sono le esigenze del bimbo? Il piccolo appena nato non sarà in grado di nutrirsi autonomamente dal seno della madre. Le soluzioni sono due: utilizzare un tubo naso gastrico per la nutrizione artificiale che risolve l’incapacità a deglutire del bimbo oppure, nei casi di reflusso, optare per l’alimentazione forzata tramite cannula direttamente verso lo stomaco.
I problemi non riguardano solo l’apparato digerente: il 50% dei neonati affetti da trisomia è soggetto ad apnea centrale prolungata: il cervello non invia al corpo lo stimolo di respirare, le labbra diventano cianotiche, il viso pallido e il piccolo muore prematuramente. Nell’immediato si può stimolare la respirazione tramite un massaggio o muovendo il corpo, sempre che il problema non sia originato da una polmonite o un arresto cardiaco.
Una soluzione a lungo termine prevede la terapia a base di caffeina, controindicata però in caso di epilessia; la complessità della patologia richiede necessariamente l’opinione di un neonatologo.

Condividi il post:

Categorie dell'articolo:
Bimbi "speciali"

Lascia un Commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *