Anencefalia, difetti del tubo neurale

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Per nessuna madre è accettabile l’idea di doversi separare in modo definitivo dal proprio figlio, giovane o adulto che sia.
A maggior ragione quando un evento così ineluttabile riguarda la vita del bambino che si porta in grembo, quella stessa vita che, prima di una diagnosi di anencefalia, è stata fonte di gioia e aspettative.
La prospettiva di dover rinunciare al proprio figlio per questa malformazione, prima ancora di metterlo al mondo, di conoscerlo e di crescerlo, interessa in Europa una madre su mille.

L’anencefalia è una malformazione congenita, incompatibile con la vita, dovuta a un difetto del tubo neurale che si forma durante le prime settimane di vita intrauterina, tra il 20esimo e il 28esimo giorno dopo il concepimento. Dal tubo neurale, considerato il primo abbozzo del sistema nervoso centrale, hanno origine la colonna vertebrale, il midollo spinale, il cranio e il cervello. Quando lo sviluppo del tubo neurale avviene in modo anomalo e non si ha la chiusura nella parte superiore, il cervello e la scatola cranica si formano solo parzialmente. Poiché l’encefalo controlla molte funzioni vegetative dell’organismo, tra cui il battito cardiaco, una diagnosi di anencefalia non lascia alcuna speranza di sopravvivenza. La maggior parte dei bambini colpiti da questa malformazione muoiono durante il parto, alcuni sopravvivono qualche ora, pochissimi qualche giorno.

Le cause dell’anencefalia sono tuttora sconosciute; si ipotizza una combinazione di fattori ambientali e genetici. Alcune condizioni materne (diabete, obesità e carenza di vitamina B9 o acido folico) potrebbero essere fattori predisponenti a quest’anomalia.
Poiché non esiste cura per questa drammatica condizione, è possibile agire solo sulla prevenzione, per evitare di concepire un bambino con difetti del tubo neurale.
Un’alimentazione sana ed equilibrata e l’assunzione di acido folico nella fase pre-concezionale e nel primo trimestre di gravidanza riduce i rischi di anencefalia, oltre che di spina bifida, del 50-70%.

L’anencefalia viene diagnosticata con certezza durante la 16esima settimana di gravidanza tramite ecografia. Al controllo ecografico si evidenzia lo sviluppo anomalo della testa del bambino, con massiccio facciale formato e con scatola cranica incompleta. La lunghezza fetale è inferiore ai parametri normali per la mancanza del vertice cranico.
Direttamente a contatto con il liquido amniotico, la struttura cerebrale degenera. L’anencefalia non colpisce i bambini in ugual misura: alcuni alla nascita sono in grado di sentire, deglutire, reagire alla luce, piangere.

La diagnosi di anencefalia pone i genitori di fronte alla scelta di interrompere o proseguire la gravidanza. La gravidanza di un bambino anencefalo non comporta rischi di salute per la madre.
Nel 25% dei casi, si verifica un aumento del liquido amniotico che il bambino non riesce a deglutire per l’assenza di riflessi. Se l’eccesso di liquido amniotico non viene prelevato mediante amniocentesi riduttiva, può arrecare fastidio alla madre e portare alla rottura delle acque e al parto pre-termine.

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Bimbi "speciali"

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