Cosa sono i test genetici pre-concepimento e quando farli

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Il test genetico pre-concepimento viene eseguito da una coppia quando decide di avere un figlio, per determinare la possibilità di trasmettere al futuro figlio una malattia genetica.

Cos’è il test genetico pre-concepimento

Quando una coppia decide di fare un figlio può volontariamente sottoporsi ad un test genetico. Questo permette di evidenziare la possibilità che il futuro bambino abbia una malattia genetica trasmessa dai genitori. Anche se questi sono sani potrebbero essere portatori del gene di qualche patologia congenita, che potrebbero quindi trasmettere alla prole. Le malattie genetiche ereditarie sono la causa del 20% delle morti infantili nel mondo occidentale e questi test permettono di prevederne l’insorgere, almeno per quanto riguarda le patologie più comuni. Il test avviene come un normale prelievo di sangue dai due futuri genitori, ma non offre garanzie certe.

Quanto è sicuro il test genetico pre-concepimento

I test genetici pre-concepimento permettono di capire se ci sono probabilità che il bambino sviluppi una malattia genetica trasmessa dai genitori, ma non offre un risultato univocamente interpretabile. Se il test risulta positivo c’è comunque la possibilità che il bambino nasca perfettamente sano, mentre un test negativo non assicura il contrario. Questo esame ha quindi un valore puramente orientativo: se il risultato è positivo la coppia può decidere di non correre il rischio o affidarsi a qualche strategia preventiva che riduca la possibilità di una malattia genetica trasmessa dai genitori, come la fecondazione assistita. Qualsiasi coppia può decidere di effettuare il test: anche soggetti perfettamente sani potrebbero avere inconsapevolmente delle mutazioni genetiche. Se entrambi i genitori possiedono lo stesso problema genetico è possibile che questo venga trasmesso al figlio, rendendo probabile l’insorgere di una malattia genetica ereditaria.

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