Sindrome di Ondine, il caso di Paula

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Si chiama Paula, ha 2 anni e soffre di una rara sindrome: la sindrome di Ondine. Di cosa si tratta? Questa sindrome colpisce un bambino su 200.000, è quindi piuttosto rara, e ha come effetto quello di “staccare la spina” durante il sonno.

La malattia è stata scoperta attorno agli anni ’70 e consiste nella spontanea mutazione del cromosoma 4, direttamente implicato nelle funzioni dell’organismo durante il sonno: chi soffre di questa sindrome ha un’ipoventilazione alveolare congenita quando dorme. In altre parole, durante la fase del sonno il sistema nervoso autonomo non regola più la ventilazione. In breve, per non andare in ipossia bisogna attivare una respirazione meccanica.

Questo è quanto accade alla piccola Paula alla quale, appunto, è stata diagnosticata questa sindrome che prende il nome dalla ninfa Ondina la quale, secondo la mitologia greca, avrebbe lanciato un anatema sul suo innamorato infedele: durate il sonno si sarebbe dimenticato di respirare e sarebbe morto. Ed è esattamente questo che la sindrome provoca, una sorta di “dimenticanza” dell’organismo. Con questa sindrome potrebbero anche essere spiegati alcuni casi di sids, laddove i genitori dei piccoli non si fossero accorti in tempo del problema come è accaduto ai genitori di Paula.

Ma come hanno fatto a rendersi conto, i genitori della bambina, di questo serio problema? Sembra, secondo la loro testimonianza, che la piccola, subito dopo la nascita, sia diventata cianotica, ma non avevano dato peso alla cosa pensando fosse un evento normale. Poco dopo però hanno iniziato a manifestarsi delle apnee sospette e per le quali la piccola è stata messa in osservazione. Oggi Paula, durante la notte, respira mediante un respiratore meccanico con un tubicino che pompa aria ai polmoni, dotato di allarme qualora dovesse staccarsi accidentalmente.

Attenzione però, nei neonati delle brevi apnee sono normali. Se queste invece dovessero avere una durata preoccupante è bene portare subito il bambino dal pediatra, ma senza allarmismi, nella maggior parte dei casi si tratta di apnee da ostruzione delle prime vie aeree, come per ipertrofia adenoidea. Nei casi più importanti si arriva all’Osas, anche severa, che è comunque una condizione risolvibile e che, se trattata dal principio, non lascia strascichi.

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