Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)

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La Diagnosi Genetica Preimpianto, chiamata anche con l’abbreviazione PGD o DPI (Diagnosi Preimpianto), è una tecnica utilizzata in ambito della Procreazione Assistita.
Il suo scopo è quello di prevenire la nascita di bambini con patologie genetiche o ereditarie oppure con difetti cromosomici.
Questa tecnica viene impiegata direttamente sull’embrione, prima che esso venga trasferito nella donna e quindi, riguarda esclusivamente la procedura della Fecondazione in Vitro.

La Fecondazione in Vitro si ricorda, è una tecnica molto delicata e complessa, con la quale si procede in laboratorio, alla fecondazione degli ovociti della donna, con gli spermatozoi appartenenti al marito o compagno o in caso di mancanza di questi, di un donatore.
Il primo step è la stimolazione ovarica per indurre contemporaneamente più follicoli alla maturazione, in modo da ottenere un maggior numero di ovociti e quindi embrioni. Una volta ottenuti gli embrioni, questi vengono trasferiti nella donna. La PGD quindi, si inserisce prima di quest’ultimo passaggio proprio per evitare spiacevoli problematiche future.
Dall’embrione vengono prelevate 1-2 cellule che vengono analizzate per scoprire se esistono delle alterazioni o malattie genetiche. Nel frattempo, l’embrione attenderà nell’incubatrice, per procedere normalmente al proprio sviluppo. Solo dopo un giorno, sarà possibile individuare quali, tra tutti gli embrioni sottoposti alla tecnica PGD, non sono sani e quali invece, possono essere trasferiti nell’ utero della donna.

Questa procedura è indicata quando ci sono già i presupposti di possibili problemi per il futuro nascituro: una donna già in avanti con l’età, coppie già a loro volta affette da malattie genetiche o cromosomiche, pazienti che generano embrioni con alterazioni morfologiche, donne che subiscono aborti spontanei ricorrenti e nelle coppie che hanno già ricorso alla Fecondazione in Vitro senza esiti positivi.
Attraverso la PGD è possibile individuare oltre duecento malattie oltre a patologie genetiche come la Beta-Talassemia, la Distrofia Muscolare di Duchenne Becker, la SMA, la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Sindrome dell’X Fragile o l’Emofilia A e B.

La Diagnosi Genetica Preimpianto è caratterizzata da due fasi:
La prima si chiama Fase Pre – clinica ed è dedicata esclusivamente allo studio sanitario preciso e approfondito dei pazienti affinchè venga preparata in maniera ottimale la strategia personalizzata e idonea in ambito diagnostico per effettuare la procedura di prevenzione specifica in base alle peculiarità genetiche della coppia. Ciò significa, ottimizzare il protocollo per verificare l’attendibilità e l’efficienza della diagnosi prima di essere, una volta raggiunti i parametri, applicato al livello clinico, ovvero alla fase successiva.
Si chiama per l’appunto Fase Clinica la fase successiva, ed è quella nella quale viene applicato il Trattamento per la Diagnosi Genetica Preimpianto: in questa seconda parte, viene applicato il protocollo diagnostico ottimizzato e ottenuto durante la pratica della fase precedente, procedendo in maniera pratica a tutto il trattamento.

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Fecondazione assistita

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