Gaslini: una sola goccia di sangue per scovare Atrofia muscolare e Immunodeficienze

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L’Istituto pediatrico Gaslini di Genova finalmente inizierà una nuova sperimentazione a macchia sui neonati di Genova, si tratta di uno screening di massa che permetterà di individuare precocemente l’insorgere di patologie gravi ma curabili come l’atrofia muscolare spinale e le immunodeficienze combinate. Questa sperimentazione rappresenta un passo avanti della scienza che può garantire con i giusti tempi un’aspettativa di vita più lunga e felice.

Lo screening di massa

La diagnosi precoce per le patologie neonatali dovrebbe iniziare i primi mesi del nuovo anno. Un passo fondamentale per riuscire a curare in maniera efficacie due patologie che sembrano poche lettere messe insieme in apparenza incomprensibili ma in realtà hanno un’incidenza terribile sulla vita di chi ne è affetto e sulle loro famiglie. Lo screening non è invasivo, basta una goccia di sangue che deve essere prelevata dal tallone del bambino per riuscire a individuare le anomali genetiche in anticipo.

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Le patologie neonatali

Queste due patologie comportano gravi effetti sulla vita di chi ne è affetto. L’atrofia muscolare spinale colpisce l’impulso nervoso spinale alla radice, il segnale cioè che viene mandato ai muscoli e impedisce ai piccoli di gattonare, camminare o nei casi più gravi, riuscire a tenere il collo eretto. Per quanto riguarda le immunodeficienze, comportano la maggiore possibilità di insorgenza di malattie genetiche rare che possono abbassare drasticamente le difese immunitarie del bambino e renderlo più debole.

I vantaggi della diagnosi precoce

Il programma attualmente dovrebbe coinvolgere solo i nati in Liguria almeno per un paio di anni. In seguito, magari grazie ai buoni risultati dello screening si spera di poter ampliare i test in numerose altre Regioni. La diagnosi precoce consente di allungare l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti intervenendo prima dell’insorgenza dei sintomi. Inoltre, la possibilità di potersi sottoporre al trapianto di cellule staminali potrebbe anche eliminare del tutto il rischio di soffrire per l’acutizzarsi della malattie con una sua scomparsa tempestiva.

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