La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

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sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una patologia rara che provoca un’importante riduzione all’interno del DNA dei mitocondri e comporta un deficit di tipo energetico in tutto l’organismo.

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale nel mondo

Si stima che attualmente siano una ventina in tutto il mondo i bambini affetti dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale fra i quali c’è anche Charlie Gard. Charlie è un bambino di dieci mesi ricoverato presso il riparto di terapia intensiva del Great Ormond Street Hospital al quale la Corte Europea dei Diritti dell’Uomo ha deciso di staccare la spina. Questo doloroso episodio ha riacceso i riflettori su chi è costretto a combattere contro malattie gravissime ignorate dalla ricerca scientifica in quanto solo poche persone nel mondo ne sono affette.

Cos’è la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Questa sindrome appartiene a una famiglia di patologie ereditarie recessive che causano una riduzione importante del DNA dei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli responsabili della respirazione cellulare. Producono energia e possiedono un proprio DNA all’interno di un cromosoma che produce tredici proteine differenti. Se il quantitativo di questo DNA si riduce, l’organismo ha a disposizione meno energia per svolgere tutte le sue attività e le conseguenze sugli organi sono devastanti, soprattutto su quelli che abitualmente consumano più energia come il cervello e i muscoli.

Se il quantitativo di questo DNA si riduce a causa di una patologia, come nel caso della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tra le dirette conseguenze vi è proprio una minore disponibilità energetica per l’organismo, con effetti devastanti soprattutto sugli organi che consumano di più, come il cervello, i muscoli e il fegato. La sintomatologia di questa sindrome è ampia: dalla debolezza muscolare in rapida progressione fino all’ipotonia, ritardi nello sviluppo, problemi di crescita e difficoltà importanti nel’alimentarsi. 

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Commenti

  • Ho sentito dire che c’è stato un altro bambino con lo stesso problema ed è vivo ha 9 anni adesso mi chiedo xké qst piccolino non può farcela?aiutiamolo dio sarà con te vedrai che anche qst tesoro sarà felice

    Giovanni Giorgia Alessandro Giovanni Giorgia Alessandro 4 luglio 2017 12:00 Rispondi
  • Sei bellissimo e da mamma dico che si deve fare di tutto x tenerlo in vita ….la vita è un dono meraviglioso che Dio ci ha regalato a ognuno di noi …con o senza problemi

    Rebeca Rosus Rebeca Rosus 4 luglio 2017 12:20 Rispondi
  • Figlio mio ke Dio t aiuti 6un amore

    Francesca Pastore Francesca Pastore 4 luglio 2017 12:39 Rispondi
  • Forza piccolo angioletto buongiorno che Dio protegga te e la tua famiglia!!

    Bruno Gallucci Bruno Gallucci 4 luglio 2017 12:57 Rispondi
  • Amore piccolo,spero ce la farai,il mio cucciolo ha la stessa età, Non oso immaginare cosa passano i genitori in questo momento,vi meritate tutto il bene del mondo

    KlarikaTunde Vecsei KlarikaTunde Vecsei 4 luglio 2017 13:10 Rispondi
  • Che il buon Dio non ti abbandoni mai…

    Bianca Dello Russo Bianca Dello Russo 4 luglio 2017 13:49 Rispondi
  • Bello piccolino e bravi genitori non mollate lottate con Charlie il Signore lo aiutera a tenerlo in vita

    Ida Banzi Ida Banzi 4 luglio 2017 13:57 Rispondi
  • Dino Nicol Dino Nicol 4 luglio 2017 14:13 Rispondi
  • Combatti tu mamma che gli hai dato la vita

    Anna Tamà Anna Tamà 4 luglio 2017 20:37 Rispondi
  • Forza genitori..forza piccolo tesoro…siamo tutti per te !!!! Vinciamo questa terribile battaglia con la preghiera…preghiamo per te tutti ogni giorno ogni momento…meriti tutto…sei così piccolo e la Mamma celeste non può non aiutarti

    Rosa Fantauzzo Rosa Fantauzzo 4 luglio 2017 22:16 Rispondi
  • <3 <3 <3 forza piccolo!!!!!!

    Simona Cancellieri Simona Cancellieri 5 luglio 2017 0:49 Rispondi
  • Quello che ha non significa che lo voglono uccidere! Tantopiu’ che sia L ‘ Italia che l’America, sono disposti a curarlo!….

    Valeria Sannino Valeria Sannino 5 luglio 2017 20:24 Rispondi

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