Diagnosi prenatale: la villocentesi

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Cos’è la Villocentesi

La Villocentesi è un esame prenatale che consiste nel prelievo dei villi coriali, ossia di una piccola parte dei frammenti tessutali della placenta che – avendo lo stesso patrimonio genetico dell’embrione – possono essere utilizzati per la verifica di eventuali malformazioni del feto e del suo assetto cromosomico. Normalmente la villocentesi viene eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, quindi essendo eseguita prima dell’amniocentesi fornisce una risposta più precoce. E’ un esame alquanto invasivo effettuato attraverso l’inserimento di un ago sottilissimo in prossimità attraverso la parete addominale, in alcuni casi può essere anche eseguito il prelievo per via vaginale (villocentesi transcervicale); tuttavia la villocentesi non è eccessivamente dolorosa in quanto essendo l’ago sottilissimo si avverte solo un fastidio quando questo buca la pelle. Questo esame permette di anticipare l’eventuale diagnosi di malformazioni già al primo trimestre di gestazione.

Quando eseguirla e quali sono i rischi?

La villocentesi è un esame indicato per le donne che hanno superato i 35 anni, in presenza di aumentato spessore della translucenza nucale, fattore strettamente legato al maggior rischio di anomalie cromosomiche, nelle donne che hanno già avuto figli con anomalia cromosomiche e nel caso in cui i genitori siano essi stessi portatori di alterazioni cromosomiche. Si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione.

Come tutti gli esami invasivi la villocentesi presenta dei rischi. Primo fra tutti aumenterebbe il rischio di aborto di circa l’1%. Piccole perdite ematiche vaginali rientrano nella norma se invece queste dovessero essere più abbondanti e durature occorre subito contattare il proprio medico ginecologo per una visita specialistica accurata. Non ci sono particolari precauzioni da seguire prima di sottoporsi alla villocentesi, non occorre il digiuno e non sono necessari farmaci post intervento, salvo differente prescrizione medica. Essendo la villocentesi un esame invasivo è consigliabile nei tre giorni successivi il riposo. I tempi di attesa per i referti variano dai 7 giorni, termine in cui si può disporre di una parziale risposta ai 20, termine in cui si ha il responso completo.

La villocentesi inoltre è impiegata per l’accertamento della paternità biologica del feto; spesso utilizzata nelle controversie legali e patrimoniali, ma anche in caso di soggetti sottoposti a fecondazione in vitro caso in cui aleggi il dubbio su un possibile scambio di impianto dello zigote.

Oggi esistono tre tipi di villocentesi: la tradizionale, la molecolare e la genetica.

La villocentesi tradizionale è la più semplificata e fornisce informazioni relativamente alle anomalie cromosomiche principali accertabili nel feto. Il cui valore diagnostico risulta essere pertanto limitato.

La villocentesi molecolare è la forma più completa, in grado di analizzare tutte le possibili alterazioni del numero di cromosomi; arrivando ad attuare uno screening su più di 80 malattie, non rilevabili con il cariotipo tradizionale.

La villocentesi genetica invece oltre ad effettuare un’indagine dell’assetto cromosomico, analizza il DNA del feto; analizzando la possibile presenza di mutazioni associate alle malattie di trasmissione genetica.

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Esami del primo trimestre

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