1 ottobre 2025 –
Parlare di malattie rare diventa ancora più toccante quando a farlo è un genitore. È il caso dell’attore Sergio Muñiz, che in una recente intervista televisiva ha raccontato la delicata sfida che vive con il figlio Yari, nato nel 2021, affetto da epidermolisi bollosa.
Il legame speciale tra papà Sergio e Yari
Con parole semplici ma cariche di emozione, Muñiz ha spiegato al programma La Volta Buona quanto la pelle del bambino sia fragile e soggetta a lesioni, descrivendo però anche i progressi della ricerca che stanno offrendo nuove possibilità di trattamento. La sua testimonianza ha acceso i riflettori su una malattia rara ancora poco conosciuta, ma che riguarda centinaia di famiglie in Italia.
Che cos’è l’epidermolisi bollosa
Con questa definizione non si indica un’unica malattia, ma un gruppo di condizioni diverse accomunate dalla stessa caratteristica: l’epidermide e i tessuti di rivestimento non riescono a rimanere ben ancorati, provocando lesioni e vesciche anche in seguito a traumi minimi.
Le forme più lievi permettono ai bambini di condurre una vita quasi normale, seppur con attenzioni quotidiane. Le varianti più gravi, invece, possono compromettere non solo la pelle ma anche altri organi e, nei casi più estremi, mettere a rischio la sopravvivenza nei primi mesi di vita.
Tipologie e diagnosi
Le forme ereditarie principali sono tre:
- semplici, di solito più lievi e limitate alla pelle;
- giunzionali, più rare e gravi, che possono interessare anche le mucose e gli organi interni;
- distrofiche, persistenti e spesso dolorose, con rischio di cicatrici invalidanti.
Nella maggior parte dei casi i sintomi sono evidenti sin dalla nascita: la pelle appare arrossata, fragile, con bolle diffuse. Il pediatra può sospettare subito la malattia, confermandola poi attraverso una biopsia cutanea e analisi genetiche specifiche.
Una malattia rara, ma non invisibile
Secondo i dati dell’Osservatorio Malattie Rare, a livello mondiale l’epidermolisi bollosa riguarda circa un neonato ogni 17.000, per un totale di circa mezzo milione di persone al mondo. In Italia i pazienti stimati sono circa 1.500. Numeri piccoli rispetto ad altre patologie, ma sufficienti a ricordare quanto sia importante non lasciare sole le famiglie che affrontano questa sfida quotidiana.
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Le nuove frontiere della ricerca
Ad oggi non esiste una cura definitiva. Tuttavia, la ricerca scientifica sta facendo passi importanti: sono in fase di studio terapie geniche e proteine innovative capaci di compensare la mancanza di collagene, restituendo maggiore resistenza alla pelle. Questi progressi offrono nuove prospettive e alimentano la speranza di una qualità di vita migliore per i bambini farfalla e le loro famiglie.
Vivere con l’epidermolisi bollosa
Oltre ai trattamenti medici, la quotidianità di un bambino con epidermolisi bollosa richiede cure attente: medicazioni frequenti, ambienti protetti, abbigliamento delicato e tanta pazienza da parte di genitori e caregiver. È un percorso che può sembrare faticoso, ma non è privo di gioie: con il giusto supporto e una rete di solidarietà, questi bambini possono crescere sereni, coltivare passioni e guardare al futuro con fiducia.
