Operation Smile, una fondazione umanitaria internazionale che si occupa della cura dei bambini affetti da labiopalatoschisi (comunemente nota con il nome di “labbro leporino”) e da altre tipologie di malformazioni del viso, ha promosso una campagna di raccolta fondi per…
Tubi e tubicini, monitor e bip-bip-bip continui sono le cose con cui i nati pretermine hanno a che fare per i loro primi giorni (o prime settimane) di vita: il calore della madre è lontano, così come le coccole sul…
Un grande cruccio che affligge i genitori è la morte in culla. Nota come SIDS “Sudden Infant Death Syndrome”, la morte in culla all’apparenza non presenta delle cause ben precise. I bambini più a rischio sono quelli di età compresa tra…
Le trisomie 13 e 18, o rispettivamente sindrome di Patau e di Edwards, sono anomalie nella struttura o nella quantità dei cromosomi e sono origine di numerose malformazioni nel neonato. La causa di tali difformità è puramente casuale: si tratta…
Fra le forme più complesse di patologie correlate a mutazioni cromosomiche troviamo la rara sindrome di Turner. Studiata approfonditamente per la prima volta nel 1938 dal medico statunitense Henry Hubert Turner, prestigioso e autorevole insegnante all’Università dell’Oklahoma, essa consiste in…
L’emofilia è un disturbo di coagulazione del sangue che dev’essere tenuto sotto osservazione fin dall’età infantile. Questa malattia è ereditaria: si trasmette infatti da genitori a figli e consiste in un sanguinamento eccessivo in caso di cadute o lesioni, che…
La distrofia muscolare di Duchenne, è una grave malattia genetica ereditaria legata alla trasmissione recessiva del cromosoma X, attualmente incurabile, che colpisce l’apparato muscolare e comporta un’atrofia progressiva dei muscoli. Si riscontra esclusivamente in neonati maschi, poiché le femmine risultano…
Durante la gravidanza si sente spesso parlare di possibili anomalie genetiche del feto e molto spesso queste si manifestano senza che se ne possa prevedere l’insorgenza. I termini tecnici utilizzati dai medici possono far paura ma è bene conoscere ciò…
Per nessuna madre è accettabile l’idea di doversi separare in modo definitivo dal proprio figlio, giovane o adulto che sia. A maggior ragione quando un evento così ineluttabile riguarda la vita del bambino che si porta in grembo, quella stessa…