Stop amniocentesi: arriva il test genetico

L’amniocentesi, ovvero il prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina finalizzato a rilevare eventuali anomalie cromosomiche del feto, è da sempre lo spauracchio di tutte le gestanti per quella sua, seppur minima (è infatti pari all’1%) percentuale di rischio aborto. Già da diversi anni, tuttavia, è possibile ricorrere a un test del dna fetale che, tramite un semplice prelievo di sangue materno, consente, in tutta sicurezza, di valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie cromosomiche (4 per la precisione). Recentemente è stato messo a punto un nuovo test genetico che, attraverso il prelievo di sangue degli aspiranti genitori, permette di rilevare fino a 600 malattie ereditarie. Vediamo nel dettaglio di cosa si tratta.

L’innovativo test genetico in oggetto, che si effettua prima della gravidanza, è stato presentato in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, dal gruppo Ivi, ovvero l’istituzione medica spagnola che è  leader mondiale nel campo della medicina riproduttiva. Questo esame, denominato Cgt (Compatibility genetic test), analizzando i campioni di sangue della futura mamma e del futuro papà, è in grado non solo di rilevare eventuali mutazioni di natura genetica, ma anche di prevenire la trasmissione di patologie, determinate da 552 diversi geni, al futuro figlio (si pensi, ad esempio, alla fibrosi cistica o alla SMA). Si tratta, in altri termini, di una vera e propria svolta che consente, in via preventiva, di stabilire se la coppia è portatrice di patologie autosomiche; va ricordato, infatti, che anche gli individui sani possono determinare nel feto fino a 15 diverse alterazioni genetiche. Una volta rilevate le eventuali alterazioni è possibile intervenire con una terapia ad hoc per ridurne il rischio di trasmissione.

Raquena: grazie al CGT possiamo prevenire le patologie genetiche

A detta del dottor Antonio Raquena: “Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostro obiettivo con questo nuovo test CGT, che comprende una vasta gamma di mutazioni, è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica”.