La sindrome di Klinefelter

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sindrome di Klinefelter neonato

La sindrome di Klinefelter è un’anomalia cromosomica che interessa solamente i neonati maschi. Il bambino infatti nasce con due cromosomi X e un cromosoma Y, invece di avere una normale coppia XY.

La sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si presenta già durante le prime settimane di gestazione e interessa uno ogni mille nati. Si stima che la metà degli aborti spontanei sia dovuta a questo tipo di alterazione genica mentre il resto delle gestazioni si conclude senza problemi con il parto. La sindrome può essere riscontrata solamente attraverso un’amniocentesi che viene consigliata dal medico quando ci sono stati precedenti in famiglia o comunque c’è un alto rischio che questa alterazione possa presentarsi.

I sintomi della sindrome di Klinefelter

La variazione cromosomica che caratterizza la sindrome di Klinfelter determina la sterilità e malformazioni nella zona dei muscoli pettorali e ai genitali. I bambini (ma anche gli adulti affetti da questa sindrome) hanno seri problemi di ordine metabolico.

I neonati hanno poca forza e imparano molto dopo rispetto agli altri sia a gattonare che a camminare in piedi. Anche l’apprendimento è più lento e difficoltoso: inizierà a capire cosa gli viene detto e a scrivere con maggiore difficoltà rispetto ai coetanei. Mano a mano che crescerà, il cromosoma X in più (che caratterizza il sesso femminile) provocherà lo sviluppo del seno, dei fianchi e causerà una tendenza ad essere costantemente in sovrappeso. Durante l’adolescenza tutti i sintomi si acutizzeranno.

Il trattamento della sindrome di Klinefelter

Non esiste al momento un trattamento specifico per far fronte in maniera efficace a questa anomalia.

Tuttavia è possibile trattare i sintomi per ridurne gli effetti indesiderati. La riduzione del seno e dei fianchi sono possibili solamente per via chirurgica mentre la crescita dei peli può essere acutizzata mediante trattamenti ormonali a base di testosterone. 

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