La sindrome di Turner

Scritto da

Fra le forme più complesse di patologie correlate a mutazioni cromosomiche troviamo la rara sindrome di Turner.
Studiata approfonditamente per la prima volta nel 1938 dal medico statunitense Henry Hubert Turner, prestigioso e autorevole insegnante all’Università dell’Oklahoma, essa consiste in quella che in gergo tecnico viene descritta come disgenesia gonadica, una malformazione che va a colpire più organi, in questo caso, gli organi congiunti alla riproduzione sessuale.

La sindrome va a colpire essenzialmente gli individui di sesso femminile, nonostante la caratteristica distintiva di questa malattia sia lo scarso sviluppo dell’appartato sessuale femminile (nella maggior parte dei casi i soggetti affetti da questa sindrome risultano sterili, pare che soltanto nel 4% dei casi le donne possano essere fertile e portare avanti una gravidanza).
Gli individui affetti da questa patologia presenteranno diverse anomalie come una notevole bassa statura, delle orecchie molto vistose, un collo quasi assente, ipotiroidismo e celiachia, un torace ampio, mandibola minuta il quasi assente; sono possibili inoltre anomalie cardiache e renali.
Le mamme di neonati colpiti della sindrome di Turner non devono temere che a questa malattia sia associata alcun tipo di deficit cognitivo, essi, infatti, sviluppano nella maggior parte dei casi un’intelligenza assolutamente nella norma, nonostante possano esserci qualche problema di deficit d’attenzione.

Essendo una malattia rare genetica, la Turner non può avere cura risolutiva ma soltanto terapie che riducano al minimo il carico di problemi del soggetto malato.
In molti casi essendo a questo morbo correlati problemi di ricorrenti infezioni alla gola, al naso e all’orecchie viene consigliato alle neo-mamme di consultare spesso un otorinolaringoiatra.
Per monitorare lo sviluppo del bimbo sarà necessario, invece, farlo prendere in cura da un endocrinologo specializzato in pediatria, specie se si deciderà di fargli assumere l’ormone della crescita durante la pubertà.

Condividi il post:

Tags dell'articolo:
Categorie dell'articolo:
Bimbi "speciali"

Lascia un Commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *