La sindrome di Klinefelter

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La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica, esclusivamente maschile, causata da un’alterazione del cromosoma sessuale XY da cui, durante il processo di fecondazione, non si scinde erroneamente una X, quindi i neonati affetti da questa patologia, avranno un cromosoma sessuale del tipo 47, XXY.

Il neonato affetto da sindrome di Klinefelter, non presenta sintomatologia o alterazioni cliniche evidenti alla nascita, tant’è che spesso la diagnosi avviene da adulto o alla maturità sessuale, quando si riscontrano testicoli di dimensioni ridotte rispetto al normale, ridotta produzione di testosterone (per cui sono pazienti che tendono all’infertilità), scarso sviluppo di barba e peluria, voce poco profonda, ginecomastia, fianchi larghi, altezza maggiore rispetto a fratelli o genitori e tendenza all’obesità.
Il bambino affetto da questa patologia, può presentare anche difficoltà nello sviluppo del linguaggio: iniziano a parlare più tardi degli altri coetanei e possono trovare difficoltà anche nell’apprendimento della lettura e della scrittura.

Sono circa 1 su 1000 i neonati che presentano questa alterazione cromosomiale alla nascita, ma solo una bassa percentuale di essi sviluppa la sindrome con i sintomi associati. Non è ancora chiara quale sia la causa alla base dell’alterazione genetica che provoca la sindrome di Klinefelter.
Il bambino con la sindrome di Klinefelter, alla nascita risulta del tutto asintomatico, non presentando alcun tipo di disturbo o alterazione corporea; sarà solo con l’accrescimento e soprattutto in età puberale, o addirittura solo in età fertile, che mostrerà un’eventuale sintomatologia più spiccata, ma ci sono anche uomini che possono condurre una vita normale senza mai accorgersi della loro anomalia cromosomica fino a quando, desiderando un figlio, non si accorgono di essere sterili, questo perché i sintomi variano di gravità in base alla produzione di testosterone che tanto più è basso, tanti più disturbi comporta al soggetto.

Essendo solo in età adolescenziale e con lo sviluppo sessuale che gli ormoni iniziano a caratterizzare il corpo nei suoi aspetti prettamente maschili, la sindrome non può essere diagnosticata in età neonatale a meno che non si effettui di proposito un esame genetico nel tentativo specifico di scovare quel cromosoma X in più che potrebbe femminilizzare il bambino in età sessualmente matura.
Anche nel momento in cui si dovesse avere la certezza che il neonato sia affetto dalla Sindrome di Klinefelter, non si può curare l’alterazione genetica, ne l’infertilità che ne consegue, ma prevenire la femminilizzazione del bambino in età prepubere e le alterazioni del linguaggio sì.

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Bimbi "speciali"

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