Cos’è la translucenza nucale?

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La translucenza o plica nucale è un interstizio translucido nell’epidermide del feto situata nella regione della nuca e valuta il potenziale rischio di malformazioni o difetti cromosomici. È composta sostanzialmente da un accumulo di linfa rilevabile attraverso una ecografia nei primi tre mesi di una gravidanza, in particolare tra l’undicesima e la quattordicesima settimana. Un aumento dello spessore della translucenza, che di norma è intorno ai 1,1 – 1,4 mm, oltre i 2,5 mm indica la possibilità di anomalie genetiche (trisomia 13 o 21, sindrome di down), cardiache o scheletriche (ad esempio onfalocele, cioè difformità delle visceri o spina bifida).
L’esame, consigliato per le donne sotto i 35 anni, si effettua attraverso una ecografia eseguita tra la 12 e la 14 settimana di gestazione. In base del suo spessore si può individuare l’insorgere di eventuali malformazioni nel bambino. La durata dell’esame è di circa 40 minuti in cui il ginecologo specializzato può eseguire l’ecografia attraverso l’addome oppure la vagina, opzioni più fastidiosa per la donna ma che consente una risoluzione dell’immagine finale maggiore e più precisa. Dovranno essere applicati alcuni criteri per evitare di falsare i risultati: la donna dovrà cambiare posizione per fare in modo che il feto sia disposto correttamente ed essere scuri della veridicità della rilevazione; a tal fine è consigliato non mangiare o bere bevande eccitanti che stimolerebbero il bambino a muoversi. Il medico dovrà infatti registrare l’apertura massima della fessura con precisione e un millimetro potrebbe cambiare il responso.

Bisogna precisare che si tratta di uno screening e non di una diagnosi: permette solo di stabilire la percentuale di rischio che il feto sia malato, non la certezza e, di conseguenza, sarà necessario effettuare altri esami più invasivi come amniocentesi o villocentesi per confermare un eventuale sospetto. Mediamente l’accuratezza del test si aggira sul 65% e per questo spesso viene integrato o affiancato da altri esami come il duo test, che consiste nell’analisi delle concentrazioni di gonadotropina o ormone della gravidanza e di proteine plasmatiche A (PAPP-A) nel sangue della donna: una maggiore quantità del primo e un decremento del secondo indicano la possibile presenza di patologie cromosomiche; oppure si effettua una ecografia delle ossa del naso: è stato dimostrato che nei neonati con una malformazione genetica tale osso non risulta visibile tra l’11° e 14° settimana, esattamente quando si esegue la translucenza.

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Esami del primo trimestre

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