Acondroplasia (forma di nanismo)

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Durante la gravidanza si sente spesso parlare di possibili anomalie genetiche del feto e molto spesso queste si manifestano senza che se ne possa prevedere l’insorgenza. I termini tecnici utilizzati dai medici possono far paura ma è bene conoscere ciò di cui si parla per essere informati correttamente sull’insorgenza e sulle cause.

L’Acondroplasia del neonato fa’ parte di una delle cosiddette displasie scheletriche ossia di quelle condizioni che comportano un disordine a livello dello sviluppo osseo del bambino. Nel neonato affetto da Acondroplasia le cartilagini che congiungono le ossa non si sviluppano correttamente oppure si sviluppano in maniera molto lenta.
Questa mancanza porta ad una crescita non proporzionata degli arti rispetto al tronco, con conseguenti problemi di deambulazione.
Le ossa non riescono a crescere e a svilupparsi correttamente e spesso si sviluppano in maniera disomogenea tra le varie parti del corpo. Di solito un bambino affetto da questa sindrome presenta anche il cranio di dimensioni superiori alla norma.
In termini non medici viene definita come una forma di nanismo dato appunto dalla statura molto limitata che viene raggiunta dai soggetti affetti in età adulta.

L’Acondroplasia è dovuta a una mutazione genetica casuale e quindi non è possibile prevederla, quindi anche due genitori sani potrebbero generare un bambino portatore della mutazione. Nel caso in cui invece uno dei due genitori sia portatore del gene si avrà la possibilità del 50% di trasmetterla al feto. Nelle coppie in cui uno dei due genitori è affetto da un tipo di Acondroplasia si possono effettuare indagini genetiche per verificare se il feto sarà portatore del gene modificato già alla dodicesima settimana.
I neonati affetti possono presentare differenze nello sviluppo osseo a livello di tutto il corpo, ma le parti che vengono maggiormente colpite sono la colonna vertebrale e gli arti sia superiori che inferiori.
Spesso alla base della colonna si ha una curvatura innaturale che compromette il regolare deambulamento e la difficoltà nel bambino di assumere una posizione eretta.

Attraverso un’intervento di correzione della postura e di allungamento degli arti e con l’ausilio di un busto i bambini possono però recuperare totalmente la capacità corretta di camminare. Nella quasi totalità dei casi lo scorretto sviluppo osseo coincide con un normale sviluppo mentale, i bambini affetti da nanismo dovranno quindi essere aiutati ad integrarsi correttamente insieme ai loro coetanei, in modo da sviluppare un rapporto che li porti a confrontarsi e ad adattarsi.
Esistono numerose associazioni formate da genitori con figli affetti da displasie che si occupano di fornire sostegno e assistenza a tutti coloro che ne abbiano bisogno. E’ importante in questi casi confrontarsi per affrontare la situazione in maniera più serena.

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Bimbi "speciali"

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